2015全國兩會專題報(bào)道

去年，一場風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”，引發(fā)社會對“漸凍人”群體的關(guān)注。從醫(yī)學(xué)角度來說，“漸凍人”就是“肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥”，這是一種很少為人知曉的罕見病。今年，全國人大代表孫兆奇連續(xù)第10年在全國人代會上提出有關(guān)罕見病的建議。

目前我國罕見病患者已達(dá)2000萬人，但是受世界科技水平的限制，僅有不到1%的罕見病有藥可治愈，我國有藥可治愈的罕見病患者只有約20萬人。“可是，絕大多數(shù)救命急需的特效藥，國內(nèi)既無法生產(chǎn)，又很難進(jìn)口，而且這些藥又沒有進(jìn)入醫(yī)保。許多罕見病患者只能坐以待斃！ ”孫兆奇代表沉痛地說，法布雷病、戈謝氏病患者絕大部分在青少年時期分別出現(xiàn)尿毒癥、脾臟壞死等；黏多糖病患者大多“長不大、活不長”；肝豆?fàn)詈俗冃圆』颊邇和瘯r即肝腹水，及至肝、腦俱損而致殘；“瓷娃娃”病患者經(jīng)過多次骨折，許多人終生不能直行，只能爬行……罕見病患者及其家庭就醫(yī)、就學(xué)、就業(yè)等幾乎沒有著落，已成為難以生存的困難群體。

孫兆奇代表說，我國只要能得到藥便可治愈的罕見病有：法布雷病、戈謝病、苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、酪氨酸血癥、甲基丙二酸血癥、多種羧化酶缺陷病、高氨血癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑾忍煨远@、糖原累積病二型、黏多糖病等12種。近年來，上海、青島等地政府以建立罕見病專項(xiàng)基金、特藥救助制度等方式，著力解決這部分罕見病患者看病難問題，為全面解決罕見病問題積累了經(jīng)驗(yàn)。

他建議，相關(guān)政府部門盡快推廣上海、青島等地經(jīng)驗(yàn)，以點(diǎn)帶面，解決全國12種有藥可治愈的罕見病患者(約20萬人)的醫(yī)療保障問題。要將有藥可治的罕見病種藥費(fèi)納入醫(yī)保(大病醫(yī)保和重特大疾病保障)報(bào)銷，并合理分擔(dān)費(fèi)用；盡快建立全國統(tǒng)一的罕見病醫(yī)療保障制度，單獨(dú)設(shè)立《罕見病醫(yī)保用藥目錄》；建立“同情用藥制度”，即經(jīng)國家藥監(jiān)部門批準(zhǔn)，允許患者提前使用未在國內(nèi)上市銷售的藥品。他特別強(qiáng)調(diào)，要參照現(xiàn)有實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，加快罕見病專項(xiàng)立法，保證罕見病治療有法可依,這是最終解決罕見病問題的根本途徑。(記者 吳林紅、黃永禮)